Raro caso de niña de 5 años, pero aparente tener 80

Ámbar Torres es una niña que oscila entre los tres y cinco años de edad, pero su piel seca y arrugada con escasa grasa, simula ser como la de un adulto mayor de aproximadamente setenta u ochenta años.

Las arrugas en su rostro delatan la sospecha de una posible enfermedad genética, conocida como Progeria o envejecimiento prematuro, que afecta a niños, aunque a veces no se diagnostica desde su nacimiento, sino hasta su primera infancia.

La progeria (PRS por sus siglas en inglés) es una enfermedad que se hizo más popular después de haberse exhibido la película “El curioso caso de Benjamín Button”, en donde se proyecta la vida de un hombre con longevidad acelerada, fue un relato apegado a una realidad que no diferencia clases sociales, ya que Benjamin Button, pertenecía a una familia de clase media.

Se trata de una de las patologías más raras que se presenta por una alteración en los genes, resume la Ciencia Médica y hay varios casos conocidos a nivel mundial, unos “más famosos” que otros, por haber sido publicados en medios de comunicación y como National Geographics Channel y Discovery Health, en documentales relacionados a la Medicina y avances científicos en los tratamientos.

Aunque el expediente clínico de Ámbar Torres registra a penas entre otras patologías relacionadas con la genética, desnutrición, LA TRIBUNA conoció que se encuentra en investigación médica y se trata en este momento a la paciente con medicamentos para su cuadro de desnutrición, investigándose descartar progeria.

La película “El curioso caso de Benjamín Button” en 2008 sirvió para dar a conocer una parte de la condición genética de una persona con Progeria, y el reto que sigue representando para la Medicina.

Si bien esta clase de padecimientos no son tan comunes, en Honduras son al menos cuatro casos registrados en la actualidad con sospecha de un trastorno o enfermedad genética progresiva, según consultas hechas a profesionales de la Medicina Pediátrica y Neurológica.

Estos mismos profesionales, manifiestan que cuando afecta a los niños, promueve su envejecimiento a temprana edad y el tratamiento debe ser integral y en observación constante, por ello los diagnósticos muchas veces se reservan y en el caso de Ámbar este extremo no ha sido descartado.

Es importante destacar la importancia que juegan las especialidades médicas como la genética, la neurología, psicología, la endocrinología entre otras disciplinas pediátricas para la realización del diagnóstico correcto y manejo de este tipo de patologías.

En país, solo existe el Hospital María, de Tegucigalpa, donde convergen este tipo de profesionales que de alguna manera abren esperanzas para que ante la sospecha de estos extraños casos, se puedan generar mejores tratamientos para los niños hondureños, según manifestaron médicos del Hospital Escuela Universitario, quienes no se atrevieron a dar mayores declaraciones por el momento, debido a lo delicado en este tipo de casos atípicos mundialmente.

La fundación que investiga la patología desde 1999 sigue con el reto científico luego que por doctores Leslie Gordon y Scott Berns, padres de Sam, niño que padece la mutación genética desde los 22.

AL MENOS 145 NIÑOS EN EL MUNDO COMO SAM BERNS

En una publicación de la Fundación para la Investigación de la Progeria, manifiestan que hasta mediados de 2017 habían identificado a 145 niños con este padecimiento en el mundo, 16 casos en los Estado Unidos.

Según bibliografía médica, hasta el 2012 no existía ningún tratamiento contra la progeria, sin embargo las investigaciones de varios expertos han encontrado algunos medicamentos o compuestos desarrollados originalmente para tratar el cáncer, como parte de los tratamientos para pacientes con Progeria.

La fundación fue creada en 1999 por los doctores Leslie Gordon y Scott Berns, padres de Sam, un niño que a los 22 meses de edad fue diagnosticado con el Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), conocido usualmente sólo como progeria. Los fundadores se dieron cuenta de que no había lugar para que estos niños fueran a buscar ayuda médica. No existía orientación para los padres, médicos y ninguna fuente financiaba la investigación de la enfermedad.

Los niños que padecen esta enfermedad comienzan a deteriorarse a partir de los 18 y 24 meses de edad. Presentan fallas en el crecimiento, pérdida de pelo, reducción en la masa muscular, piel rugosa, rigidez en las articulaciones, dislocación de la cadera, enfermedades cardiovasculares y accidentes cerebrovasculares.

Al acelerar el envejecimiento, quienes la padecen no viven más de 13 años. Los pacientes muestran mejoría en uno o más de cuatro aspectos como ganar peso adicional, mejorar la audición, estructura ósea más saludable y aumentar la flexibilidad de los vasos sanguíneos. El fundador de PRF, Scott Berns, sostiene que estos resultados positivos obligan a la fundación a seguir investigando. (Sarai Alvarado).

Este diagrama muestra alteraciones morfo estructurales de los niños que son diagnosticados con progeria. Destaca la cabeza grande, piel seca, articulaciones rígidas.